Какие болезни передаются по наследству?
«Раньше считали, что судьба человека написана на звездах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах», – сказал американский биолог, первооткрыватель структуры ДНК Джеймс Уотсон. Что может предсказать по генам и можно ли «запрограммировать» будущего ребенка, рассказывает Екатерина Шиповскова, главный внештатный специалист по медицинской генетике.
? Можно ли угадать, на кого будет похож ребенок?
– Учитывая слабые (рецессивные) и сильные (доминантные) признаки внешности, можно предположить, какая вероятность их проявления у потомства. Скорее всего, дети унаследуют большие глаза, длинные ресницы, карие и зеленые глаза, ямочки на щеках, темные волосы, смуглую, толстую кожу. А вот вероятность, что у детей проявятся рецессивные признаки – маленькие глаза, короткие ресницы, голубые и серые глаза, светлые и рыжие волосы, светлую, тонкую кожу – гораздо ниже.
? А могут ли родители «подарить» детям вредные привычки? Например, курение или алкоголизм?
– Нет, но есть определенные варианты генов, при наличии которых интенсивный прием алкоголя может привести к быстрому развитию печеночных осложнений: алкогольной болезни и циррозу печени.
? Есть ли генетические мутации, которые характерны определенному этносу?
– Да, у некоторых народов, которые на протяжении нескольких поколений находились в брачной изоляции от соседних групп, гораздо чаще, чем у других, встречаются различные заболевания. Например, у евреев ашкенази это болезнь Тея-Сакса (поражает нервную систему) и болезнь Гоше (организм накапливает вредные вещества из-за недостатка фермента), для армян характерна периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка), у канадцев французского происхождения много больных тирозинемией.
? Какие еще болезни могут передаться по наследству?
– Каждый из нас наследует гены, обусловливающие степень предрасположенности к различным заболеваниям. Болезни могут быть моногенными и полигенными. В первом случае болезнь возникает при мутации или отсутствии одного гена и высок риск передачи заболевания по наследству. Например, оба родителя – носители «сломанного» гена, им это нисколько не мешает жить. Но когда оба этих дефектных гена попадают к эмбриону, то в 25% случаев у него реализуется заболевание. Есть многогенные заболевания с таким типом наследования (доминантный), когда для реализации болезни достаточно одной копии мутантного гена. В этом случае вероятность передачи потомству этого заболевания равна 50%. Полигенные болезни часто называют мультифакториальными. В этом случае подверженность заключается лишь в повышенной восприимчивости, а для развития патологии необходимо время и/или накопление воздействия определенных факторов окружающей среды – внешняя среда, образ жизни, питание и т. д. Что касается онкологических заболеваний, то здесь также достаточно явно прослеживаются два типа наследственных предрасположенностей. Некоторые виды рака могут проявиться только в условиях повышенного содержания канцерогенов в окружающей среде – у курильщиков, рабочих шахт, химических производств и так далее. Другие, напротив, предопределяют возникновение онкологических заболеваний с высокой вероятностью. К ним можно отнести семейные формы онкологических заболеваний – семейные формы рака молочной железы и яичников, рак кишечника.
? Как уберечь будущего ребенка от заболеваний?
– Помочь предотвратить наследственные и врожденные болезни поможет медико-генетическая консультация. Врач-генетик поможет установить точный диагноз наследственного заболевания, определить тип его наследования в данной семье, рассчитает риск повторения и определит наиболее эффективный способ профилактики. Существует множество способов для снижения тяжести генетического заболевания, которые делают возможным лечение. К ним относят способы с вмешательством врачей и без таковых. Раннее вмешательство применяется для защиты организма резус-отрицательной матери от иммунной атаки резус-положительного плода (введением антирезусных антител). Способы без вмешательства включают обучение и наблюдение за больными людьми или парами, а также раннюю диагностику. Для исправления дефектов могут понадобиться постнатальная, а иногда и пренатальная операция, физиологическая адаптация, включение и выключение гена, заместительное лечение продуктами гена и применение лекарственных препаратов для снижения эффекта генетических нарушений.
? А может ли генетика помочь понять, почему люди по-разному реагируют на медикаменты?
– Существует наука на стыке генетики и фармакологии – фармакогенетика. Она как раз изучает генетически обусловленные индивидуальные особенности и реакции пациента на лекарственные препараты. Различия в геноме каждого человека могут приводить к гиперчувствительности или, наоборот, недостаточной эффективности стандартной дозы препарата. В этом случае генетические исследования помогают врачу выбрать правильную дозировку, а благодаря открытиям в области генетики в других отраслях стало возможным появление новых видов лекарственных средств. Так, в фармакогеномике для производства препаратов используют генную инженерию. Например, человеческие гены, кодирующие инсулин или интерферон, встраивают в геном микроорганизмов, полевых культур или сельскохозяйственных животных, в результате чего они начинают производить белки человека. Знания фармакогенетики широко используются в онкологической практике.
? Ученые заявляют о том, что они нашли гены счастья, благополучия и другие. Возможно ли, что в будущем мы сможем «выращивать» генетически правильных людей, защищенных и болезней и депрессии?
– Выращивание генетически правильных людей – вопрос некорректный. Существует серьезная опасность таких экспериментов в том, что таких деток будут рассматривать технологически как «товар с определенными показателями». Я считаю оправданным вмешательство в том случае, когда это действительно необходимо. Например, при пренатальной диагностике тяжелого наследственного заболевания. Но все же генетически измененное будущее неизбежно, оно уже началось, и нам всем надо постараться быть к этому готовыми.
ВАЖНО ЗНАТЬ
Кому надо обратиться к генетику?
Есть случаи, когда консультация специалиста крайне необходима. Итак, вам надо обратиться к врачу,
– если в семье установлена или подозревается наследственная болезнь;
– хотя бы у одного из супругов есть ребенок с наследственным заболеванием или врожденными пороками развития;
– при наличии у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
– при задержке физического развития и/или умственной отсталости у ребенка;
– при наличии повторных самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза; первичной аменореи; первичного бесплодия супругов (после исключения гинекологической/соматической патологии);
– при близкородственном браке;
– при воздействии неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, массивная лекарственная терапия, рентгенодиагностические процедуры);
– при патологии, выявленной в ходе просеивающих программ и неблагоприятном течении беременности.
